Єдиний на Волині: історія Максима, який бореться з рідкісним захворюванням

Це рідкісне захворювання йому діагностували у 10 років.

Про це пише Волинське обласне медоб'єднання захисту материнства і дитинства.

Лікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук пояснює: це генетичне захворювання, за якого у клітинах накопичується аномальна кількість глікогену. Як наслідок — вуглеводи накопичуються в м’язових клітинах і руйнують їх.

«Шлях постановки діагнозу ми розпочали із сином після того, як я помітила зміни в його ході. А коли він просто стояв — відчував слабкість у ногах», — розповідає мама Максима, Тетяна Ярошук.

«Ще за декілька місяців син перехворів вітряною віспою і після хвороби залишилася підвищена температура тіла — 37 – 37,2 градуси. Почувався він загалом нормально, але я непокоїлася і обстежувала його у різних лікарів: інфекціоніст, отоларинголог, який ніяких проблем не виявив, але скерував до імунолога. Пошук діагнозу тривав 2 роки: це були різноманітні аналізи та обстеження. І от врешті решт — визначення рівня ферменту у «сухій краплі крові» та генетичний аналіз, за яким і встановили точний діагноз».

«Зараз лікування хвороб накопичення, для яких розроблена ферментозамісна терапія — вдячна справа», — пояснює імунологиня Мар’яна Іванчук.

«Відсутній фермент періодично вводиться пацієнту і його організм нормально функціонує. Натомість без замісної терапії м’язи з часом слабнуть, надалі це призводить до проблем із руховою активністю, диханням».

«Завдяки терапії Максим живе повноцінним життям та не відчуває обмежень: навчається у школі, гуляє, займається помірними фізичними навантаженнями. Препарати дорогі, але забезпечує ними держава. Вчасно поставлений діагноз рятує життя, тож яким би важким чи складним він не був — його необхідно шукати», — наголошує Тетяна Ярошук.

Новини та корисна інформація – швидко, оперативно, доступно!​ Приєднуйтесь до нашого Телеграм-каналу  Волинь ЗМІ

Читайте також: Великий піст у молитві: у Луцьку розпочали 40-денне читання Псалтиря.