Вчені з QIMR переконані, що, створена ними база даних допоможе стандартизувати діагностичні підходи і методи по всій країні.
Австралійські вчені виявили нові варіанти мутацій генів, що впливають на розвиток раку
Масштабне дослідження, проведене в медичному науково-дослідному інституті Бергхофера (QIMR Berghofer) в Брісбені, дозволило виявити близько 100 нових генетичних мутацій, що впливають на виникнення і розвиток злоякісних пухлин
Як повідомила у вівторок прес-служба інституту, для визначення цього набору генетикам довелося проаналізувати понад 20 тисяч клітинних матеріалів різних пухлин, інформує УНН.
Тепер лікареві і пацієнту не потрібно вирішувати — чи варто погоджуватися на хірургічне втручання або жити далі, весь час відчуваючи занепокоєння про своє здоров’я.
Використовуючи дані, надані більш ніж 200 вченими і лікарями з усього світу, дослідники QIMR виявили близько 500 варіантів мутацій генів BRCA1 і BRCA2. 94 з них можуть привести до розвитку раку молочної залози, яєчників, підшлункової залози або простати. Ще 400 виявлених варіантів були визнані нешкідливими.
«Результат нашого дослідження відповідає на дуже важливе питання, що стосується тактики лікування при виявленні мутації генів BRCA1 і BRCA2. Тепер лікареві і пацієнту не потрібно вирішувати — чи варто погоджуватися на хірургічне втручання або жити далі, весь час відчуваючи занепокоєння про своє здоров’я», — розповіла доцент QIMR Аманда Спердл.
За словами фахівця, спираючись на базу даних про якість і наслідки різних варіантів генетичних мутацій, лікар тепер може точно сказати пацієнту, в якому випадку краще піти до хірурга, а в якому можна не турбуватися.
«Дуже важливо знати, яка мутація не несе небезпеки, тому що це вирішує проблему надмірного лікування, особливо, якщо мова йде про радикальні процедури», — пояснила доктор Спердл.
«Спираючись на дані цього дослідження, ми знаємо, що не в кожному випадку виявлення аномалії потрібно пропонувати агресивне втручання. Якщо ми бачимо, що даний варіант мутацій в генах BRCA1 і BRCA2 є доброякісним, ми можемо просто продовжити спостереження. Так само, як і протилежному випадку — можемо пояснити пацієнтові всі ризики і прийняти рішення про профілактичні заходи», — зазначив доктор Пол Джеймс, ад’юнкт-професор сімейного онкологічного центру королівської лікарні Мельбурна.
