Молодий поляк допоміг врятувати маленьку Ангеліну з мармуровою хворобою

Дівчинці скоро виповниться п’ять. Рік тому родина дізналась, що у доньки вроджене рідкісне захворювання — інфантильний злоякісний остеопетроз. Недугу виявили випадково, коли Ангеліна впала і зламала руку. За результатами рентгену лікарі запідозрили остеопетроз. Ця недуга трапляється у 1:100 000 новонароджених та обумовлена генетичними мутаціями.

Хвороба призводить до порушення резорбції кісткової тканини та поступового заміщення нормального кісткового матриксу склеротично зміненим. Внаслідок склерозування кісток виникає анемія з подальшою панцитопенією. Інша назва недуги — мармурова хвороба. Надмірне ущільнення кісток призводить до порушень функції органів чуття, неврологічних розладів, порушення одонтогенезу, ряду інших ускладнень та прогресуючої інвалідизації.

Єдиним радикальним методом лікування остеопетрозу, який дає шанс зупинити прогресування захворювання, є трансплантація стовбурових гемопоетичних клітин. Так дівчинка потрапила до НДСЛ «Охматдит», де мультидисциплінарна команда лікарні взялася за лікування рідкісної недуги.

Сумісні клітини почали шукати в Українському та світовому реєстрах донорів кісткового мозку. 

Але ніхто з родини не підходив Ангеліні як донор. Тому сумісні клітини почали шукати в Українському та світовому реєстрах донорів кісткового мозку. Трансплантація стала можливою за допомогою Українського реєстру донорів кісткового мозку. Вони віднайшли донора для Ангелінки. Ним погодився стати молодий хлопець із Польщі, який виявився генетично сумісним.

Спеціалісти відділення ТКМ «Охматдиту» успішно провели трансплантацію кісткового мозку. У лікуванні дівчинки брала участь велика кількість фахівців: це співробітники відділення трансплантації кісткового мозку, гематологи, педіатри, отоларингологи, офтальмологи, спеціалісти Центру радіології, ендокринологи, нутриціологи, психологи, реабілітологи, ендоскопісти, УЗД-спеціалісти, лікарі функціональної діагностики, ортопеди, лабораторна служба, неврологи та анестезіологи.

Ангеліну вже виписали з лікарні. Наразі дівчинку чекає реабілітація та відновлення після важкої терапії. 

За матеріалами НДСЛ «Охматдит».